Der Familienforscher Tobias A. Kemper hat in etlichen genealogischen Mailinglisten sehr anschaulich und gut verständlich in 4 Folgen über seine eigenen Erfahrungen mit einer DNA-Testung berichtet. Freundlicherweise hat er uns den Text zur Veröffentlichung hier zur Verfügung gestellt. Der Text gibt die persönlichen Erkenntnisse und Meinungen von Tobias Kemper dar und beinhaltet keinerlei Empfehlungen o.ä. durch unseren Verein.

Teil 1 Was ist DNA Genealogie
Teil 2 National Geographic und FTDNA
Teil 3 Auswertungen von genealogischen DNA-Tests (autosomale DNA)
Teil 4 Auswertungen Y-DNA und mtDNA

(Die Sprungmarken funktionieren nur bei aufgeklapptem Artikel)

Teil 1:
WAS IST DNA-GENEALOGIE?

Mit DNA-Genealogie ist die Verbindung von Genealogie / Familiengeschichtsforschung mit der Analyse des Erbguts (der DNA) gemeint. Dazu wird eine Speichelprobe bzw. Probe von Zellen aus der Mundschleimhaut analysiert, um bestimmte Teile des genetischen Codes zu entschlüsseln.
Mit diesem Teilbereich der Genealogie beschäftigt sich die International Society of Genetic Genealogy.

WELCHE ANBIETER GIBT ES?

Einen Überblick über die verschiedenen Anbieter gibt folgende Seite:
http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies
Meine Erfahrungen beziehen sich auf FTDNA (www.ftdna.com) und
und National Geographic (http://www.nationalgeographic.com/genographic/).

WIE WIRD UNTERSUCHT?

Man bestellt bei einem der Anbieter ein Test-Kit (kostenpflichtig). Dieses Test-Kit enthält eine Art Wattestäbchen sowie Röhrchen mit einer Konservierflüssigkeit. Man muss das Wattestäbchen etwa eine halbe Minute über die Innenseite der Backen streichen, damit auf diese Weise Zellen der Mundschleimhaut abgerieben werden und am Wattestäbchen hängenbleiben. Anschließend kommt das Stäbchen in das Röhrchen mit dem Konserviermittel – denn die Probe soll ja nicht vergammeln und von Bakterien zerfressen werden. Das Röhrchen mit der Probe schickt man dann an den Anbieter zurück.
Mein Test-Kit war von National Geographic und kam per Post aus England. Eingesendet habe ich die Probe dann in die USA.

WAS KANN UNTERSUCHT WERDEN?

Das Erbgut des Menschen ist in jeder Zelle in 46 Chromosomen gespeichert, die jeder zur Hälfte vom Vater und zur Hälfte von der Mutter erbt.
44 dieser Chromosomen werden “Autosomen” genannt”; die restlichen beiden sind die Geschlechtschromosomen X und Y (Männer: XY, Frauen: XX). Wichtig ist hier: Das Chromosom Y wird nur vom Vater an den Sohn vererbt.

Männlicher, menschlicher Karyotyp nach G-Bänderung.
Männlicher, menschlicher Karyotyp nach G-Bänderung. public domain via Wikimedia Commons

Zusätzlich gibt es ein besonderes Erbgut in den Mitochondrien (den “Kraftwerken” in den Körperzellen). Dieses Erbgut wird nur von der Mutter an alle ihre Kinder vererbt.

Für genetische und genealogische Fragestellungen können drei Bereiche untersucht werden:
1. Das Erbgut im Y-Chromosom (yDNA)
2. Das Erbgut in den Mitochondrien (mtDNA)
3. Das Erbgut in den 44 Autosomen und im X-Chromosom

Die verschiedenen Untersuchungen beziehen sich auf unterschiedliche Fragestellungen und lassen unterschiedliche Ergebnisse zu.

Dabei wird jeweils aus Kostengründen nicht das ganze Erbmaterial untersucht, sondern die Untersuchung beschränkt sich auf diese Abschnitte oder Stellen, wo häufiger Variationen auftreten. Dabei werden von den Anbietern wie National Geographic und FTDNA auch keine Aussagen über medizinische Sachverhalte getroffen und überwiegend diese Bereiche untersucht, die auch keine Aussage darüber zulassen.

1. DAS ERBGUT im Y-CHROMOSOM

Eine Untersuchung des Y-Chromosoms ist für zwei Fragestellungen interessant:
a) Da das Y-Chromosom vom Vater auf den Sohn weitergegeben wird (und in der Regel unverändert), stimmen also Verwandte in direkter männlicher Linie in ihrem Y-Chromosom überein. Daher lassen sich mit dem Y-Chromosom Männer identifizieren, die zur gleichen Familie gehören.
Das ist genealogisch interessant, wenn man aufgrund des gleichen Namens eine Verwandtschaft annimmt, aber nicht beweisen kann (etwa: Sind alle Namensträger KNIPSCHILD miteinander verwandt?). Bei gleichem Y-Chromosom muss auch eine Verwandtschaft bestehen. In gleicher Weise kann mit anhand des Y-Chromosoms auch eine Verwandtschaft bei unterschiedlichen Familiennamen nachweisen, etwa bei Namenswechseln durch Übernahme von Hofnamen.
Interessant sind diese Verwandtschaftsnachweise auch, wenn etwa bei Auswanderern in die USA der Herkunftsort unklar ist, weil die entsprechenden Quellen fehlen. Hier kann durch Übereinstimmung im Y-Chromosom der Herkunftsnachweis erbracht werden.

b) Hin und wieder treten auch im Y-Chromosom Veränderungen (Mutationen) auf. Diese Veränderungen sind interessant, weil sie Aussagen zulassen über die Verbreitung der Menschen in den letzten mehreren zehntausend Jahren. So habe ich aus bestimmten Veränderungen an meinem Y-Chromosom gelernt, dass meine direkten männlichen Vorfahren schon mindestens seit der letzten Eiszeit in Europa lebten, und zwar wohl in Norddeutschland, den Niederlanden, Belgien oder Nordfrankreich. Meine Vorfahren waren also lange Zeit nomadische Jäger und Sammler.
Bestimmte andere Veränderungen scheinen in die germanische Zeit zu datieren zu sein. Hier habe ich genetische “Verwandte” vor allem in Nordwestdeutschland sowie in Südengland. Diese Veränderungen scheinen also passiert zu sein, bevor die Sachsen in der Spätantike nach England gezogen sind.

Y-DNA Haplogruppen
Verteilung von Y-DNA Haplogruppen in Europa von Robertius (public domain) via Wikimedia Commons

2. DAS ERBGUT IN DEN MITOCHONDRIEN

Das Erbgut in den Mitochondrien lässt ähnliche Aussagen zu wie das Y-Chromosom, nur diesmal bezogen auf die rein weibliche Linie. Man kann also die Verwandtschaft mit Personen verstellen, mit denen man über rein weibliche Linien verbunden ist, und es sind Aussagen möglich über die rein mütterliche Abstammung.

Meine mütterlichen Vorfahren gehören demnach zu den ersten Ackerbauern, die vielleicht im 7. Jahrtausend vor Christus aus Anatolien über Griechenland und Bulgarien nach Europa gekommen sind. Relativ “nahe” Verwandte (Verwandtschaft irgendwo in den letzten paar hundert Jahren) habe ich so in Polen und der Ukraine gefunden – was nicht so ganz überraschend ist, wo meine Großmutter aus Schlesien stammt.

3. DAS ERBGUT IN DEN “NORMALEN” CHROMOSOMEN

Dieses Erbgut ist vielleicht für uns Genealogen am Interessantesten. Die Chromosomen mit dem “normalen” Erbgut werden bei der Vererbung paarweise neu gemischt und stückchenweise neu zusammengesetzt (der Biologe nennt dies: Crossing over). Deswegen trägt man nicht genau das Chromosom 18 eines Altvorderen unverändert in sich, sondern in einem Chromosom sind Stücke des Erbgutes verschiedener Vorfahren enthalten.
Gerade dies macht dieses Erbgut aber so spannend: Stückchen des Erbgutes verschiedener Vorfahren finden sich im Erbgut verschiedener heutiger Menschen. Das kann man sich gut bei Geschwistern vorstellen: Meine Geschwister haben genauso wie ich Teile des Erbgutes meiner Eltern und meiner Großeltern. Sie haben aber nur teilweise dasselbe Erbgut wie ich, weil Eltern jeweils genau die Hälfte des Erbgutes weitergeben. Nur eineiige Zwillinge haben exakt dieselben Teile des Erbgutes von ihren Eltern erhalten.
Mit meinen Geschwistern teile ich also ungefähr die Hälfte meines Erbgutes, mit meinen Vettern schon einen geringen Teil, und je weiter entfernt die Verwandtschaft ist, desto geringer sind auch die Übereinstimmungen im Erbgut. Der Zufall kann es dabei wollen, dass die Übereinstimmungen überraschend groß sind – oder aber es auch gar keine Übereinstimmungen gibt.

Die heutigen Analysemöglichkeiten und die Computerkapazitäten ermöglichen es nun, in kurzer Zeit große Mengen von Erbgut miteinander zu vergleichen.
So habe ich von FTDNA fast 100 Personen genannt bekommen, mit denen ich verschiedene kleine “Schnipsel” meines Erbmaterials teile – die also irgendwo dasselbe Erbgut haben wie ich. Wenn man mit einem anderen gemeinsames Erbgut hat, dann muss man einen gemeinsamen Vorfahren haben.

In einem Fall konnte ich die Verwandtschaft klären: Eine Amerikanerin und ich haben einen Abschnitt des Erbgutes gemeinsamen und haben einen gemeinsamen Vorfahren im 17. Jh. Das bedeutet, dass das gemeinsame Erbgut von diesem gemeinsamen Vorfahren stammt.
Diese Information ist natürlich zum einen interessant – aber zum anderen auch für die Genealogie außerordentlich nützlich: Denn damit ist bewiesen, dass diese eine LInie meiner Vorfahren bis zu dem gemeinsamen Vorfahren von mir richtig erforscht worden ist. Hätte ich irgendwo einen Fehler gemacht oder wäre irgendeiner der Vorfahren seiner Frau untreu gewesen, dann hätte es keine genetische Übereinstimmung gegeben.
Gerade aus diesem Grund würde ich mir wünschen, wenn möglichst viele Forscher solche Gentests machen würden, damit in größerer Zahl die Herkunft von Erbgut und zugleich die Richtigkeit unserer Ergebnisse nachgewiesen werden kann.

 

Teil 2 – National Geographic und FTDNA

Hier berichte ich erst über National Geographic und dann über FTDNA. Wer sich vor allem für die Genealogie interessiert, kann den Teil über Nat. Geographic überspringen und direkt zu FTDNA gehen.

DNA-Lab von snre via Flickr
DNA-Lab von snre via Flickr CC lizenz

NATIONAL GEOGRAPHIC (Geno 2.0)

Das Projekt “Genographic” bzw. “Geno 2.0” von National Geographic (http://www.nationalgeographic.com) verfolgt ein wissenschaftliches, kein genealogisches Ziel: Auf der Grundlage einer möglichst großen Zahl von genetischen Proben soll die Menschheitsgeschichte der letzten 100.000 Jahre untersucht werden, v.a. die Verbreitung des modernen Menschen auf der Erde und die Entstehung der verschiedenen genetischen Varianten.

In den letzten Monaten hat National Geographic u.a. die Ergebnisse zu Untersuchungen der DNA von jungsteinzeitlichen Skeletten aus Sachsen-Anhalt untersucht (veröffentlicht im November 2013 in Science), die Aufschluss geben über Wanderungsbewegungen in den letzten paar tausend Jahren, und Untersuchungen zur DNA der Neandertaler. Daher weiß man jetzt, dass die jungsteinzeitlichen Jäger helle Haut, aber dunkle Augen hatten, während die ersten Ackerbauern wohl blaue Augen hatten. Auch weiß man jetzt, dass mit Ausnahme der Afrikaner die meisten Menschen auch Gene der Neandertaler in sich tragen (vgl. dazu die Forschungen des Max-Planck-Instituts in Leipzig).

Aktuell haben knapp 700.000 Menschen eine Probe für das Projekt “Geno 2.0” eingereicht. Ich gehöre dazu und habe im vorigen Herbst ein Testkit bestellt. Die Kosten für den Test liegen normalerweise bei 199 $; ich habe ein Sonderangebot für 140 $ (etwas über 100 €) genutzt (das immer wieder mal angeboten wird, zuletzt über Weihnachten).

Innerhalb weniger Tage habe ich das Testkit als Großbritannien zugeschickt bekommen; darin sterile Wattestäbchen und Transportröhrchen sowie eine bunte Information über das Geno 2.0-Projekt – ich würde das Heft charakterisieren als Werbungs- und Informationsbroschüre auf höherem Niveau, aber keine wissenschaftliche Information (aber ganz nett). Die Probe habe ich per Post in die USA geschickt und musste dann etwa acht Wochen auf meine Ergebnisse warten (wie vorher auch angekündigt). Etwas irritierend war, dass ich etwa sechs Wochen auf die Eingangsbestätigung warten musste (obwohl der Postweg wenige Tage dauert); nach der Eingangsbestätigung ging dann aber alles recht flott.

Als Ergebnis habe ich – nur online – erhalten:
– Die Bestimmung meines Y-Typs (Haplogruppe) auf der Grundlage der Bestimmung von rund 12.000 Markerns (SNP genannt) mit einer (englischen) Erläuterung der Geschichte dieses Typs (nicht so wahnsinnig detailliert).
– Die Bestimmung meines Mitochondrien-DNA-Typs auf der Grundlage der Bestimmung von rund 50 Markern mit einer (englischen) Erläuterung der Geschichte dieses Typs (nicht so wahnsinnig detailliert).
– Die Bestimmung meines Anteils an Neanderthaler-Erbgut (2,5 %) und meines Anteils an Denisovian-Erbgut (Denisovian ist eine andere, bislang kaum bekannte Frühmenschen-Art).
– Eine Charakterisierung, welchen Völkern mein Erbgut am meisten entspricht (Nordwesteuropa, keine Überraschung; aber auch ein signifikanter Anteil nahöstlich).
– Schließlich zum Download: 3 CSV-Dateien (= mit Excel lesbar) mit den genauen Analyseergebnissen: etwa 12.000 Marker (SNP) der der Y-DNA; 52 Marker der mtDNA, etwa 13.000 Marker (SNP) der autosomalen DNA insgesamt. Das sieht dann so aus:

Touristen in der Nähe der Denis-Höhle
Touristen in der Nähe der Denis-Höhle, Fundort des Denisova Menschen, Altai, Russland, Bild von ЧуваевНиколай at ru.wikipedia CC lizenz

rs996488, 8, T,G
Dabei bezeichnet 8 das Chromosom, rs996488 die genaue Stelle auf dem Chromosom, T,G meinen individuelle genetische Ausstattung

Was die Datensicherheit angeht: Bei der Bestellung wird die Nummer des Testkits verbunden mit der bei der Bestellung benutzten E-Mail-Adresse. Mit der Nummer des Testkits und einem selbst gewählten Passwort kann man sich bei Geno 2.0 einloggen, um später die Ergebnisse zu sehen (über deren Eintreffen man per E-Mail informiert wird).

Dabei hat National Geographic natürlich keinerlei Kontrolle, wer mit dem unter meiner Adresse bestellten Testkit getestet wird bzw. wessen Genmaterial eingeschickt wird: Meins, das meines Nachbarn oder meines Opas. Man wird darum gebeten, Auskunft zu geben über die geographische Herkunft dessen, von dem die Probe stammt, sowie über die Herkunft der direkten väterlichen und mütterlichen LInien (weil das für die wissenschaftliche Auswertung relevant ist). Man MUSS diese Angaben nicht machen. Dasselbe gilt für den Namen. Selbstredend kann National Geographic nicht überprüfen, inwieweit die Angabe des Namens korrekt ist. Man kann, wenn man will, unter seinem Namen (bzw. seiner Mail-Adresse) also eine Probe eines anderen einreichen, wenn man Sorge hat, man sei identifizierbar – oder seine Probe unter einer sonst nicht genutzten Mail-Adresse. Da insofern die Zuordnung der Probe zu einer konkreten Person auf Behauptung beruht, halten sich hier die Missbrauchsmöglichkeiten in Grenzen.

Für die Wissenschaftliche Auswertung der Probe muss man seine Zustimmung erklären (was ich gemacht habe).

FAZIT: National Geographic ist m.E. vor allem an einer breiten Materialbasis für die wissenschaftliche Auswertung interessiert. Die bunten Informationen, die der Getestete erhält, sind nicht so wahnsinnig detailliert, zumindest nicht, wenn man sich genauer für die Vor- und Frühgeschichte interessiert. Wer sich wiederum nicht für die Jungsteinzeit und die Neandertaler interessiert, wird vermutlich eher enttäuscht sein. Ich war es nicht, da ich mich vorher informiert hatte; wer Zugang hat zu wissenschaftlicher oder seriöser populärwissenschaftlicher Literatur und sich ins Thema einliest, der kann mit den Ergebnissen (Haplogruppen etc.) schon etwas anfangen, vor allem mit den Rohdaten.

MEIN TIPP: Geno 2.0 nur für diejenigen, die sich für die Vor- und Frühgeschichte interessieren und / oder auch die Forschung unterstützen wollen. Für alle anderen ist es im Verhältnis zu teuer. Denen sei FTDNA empfohlen.

FTDNA

Nach dem Test bei National Geographic habe ich mein Test-Kit zu FTDNA übertragen. Das geht mit wenigen Mausklicks – weil National Geographic für seine Analysen die Labore von FTDNA nutzt. Binnen Sekunden konnte ich meine von National Geographic erhobenen Daten in meinem neu angelegten FTDNA-Account aufrufen, und zwar mit allen Details und allen 12.000 getesteten Markern.

FTDNA (https://www.familytreedna.com/) ist meines Wissens so etwas wie der Marktführer. Nach eigener Aussage hat FTDNA derzeit 672.703 Analysedaten vorliegen (“the largest ancestry DNA database in the world”).

Der Ablauf ist grundsätzlich ähnlich wie bei National Geographic: Man bestellt die gewünschte Analyse, erhält das Testkit und schickt es per Post zu FTDNA zurück. In meinem Falle ging es schneller, da meine Probe schon vorlag; der Postweg und die zeitaufwendige Isolierung meiner DNA entfiel, so dass meine Probe direkt wieder in die Warteschlange vor dem LAbor eingereiht wurde.

Bei FTDNA kann man unterschiedliche Analysen bestellen:
Y-DNA-Analyse in unterschiedlicher Genauigkeit: 169 – 359 US-Dollar
mtDNA teilweise 59 $, komplett 199 $
“Family Finder” = Analyse der “normalen” DNA für 99 $ [= ca. 75 €]

Außerdem gibt es mehrere, dann günstigere Kombi-Angebote, auch saisonal besondere Angebote.
Was man analysieren lässt, hängt vom Ziel, Interesse und Geld ab. Mein Rat für diejenigen, die sich primär genealogisch interessieren, zunächst den “Family-Finder”-Test für 99 $ (also rund 75-80 €) zu machen. Nur Männer könnten überlegen, ggf. auch einen Y-DNA-Test zu bestellen, wenn sie entweder ihre Haplogruppe wissen wollen oder aber namenbezogene Interessen haben (Gehören alle Knipschild zu einer Familie?).

Meine von National Geographic vorliegenden Ergebnisse hat FTDNA berücksichtigt, so dass ich gewissermaßen “Upgrades” bestellen konnte.
Ich habe sowohl den “Family Finder”-Test gemacht als auch genauere Analysen der Y- und der mt-DNA. In meinem Account wurde für jede Einzeluntersuchung ein Datum prognostiziert; in den meisten Fällen lag das Ergebnis etwa 10 Tage VOR dem angegebenen Datum vor.

Die Ergebnisse sind nur online im individuellen Account einzusehen; es bestehen aber diverse Download-Möglichkeiten; insbesondere ist es für die individuelle Weiterverarbeitung der Daten möglich, auch hier alle Analyseergebnisse in CSV-Dateien herunterzuladen. Das ist sinnvoll, wenn man weitere Analyseprogramme (online oder offline) nutzen will.

Zum Umfang der Ergebnisse:
Beim “Family-Finder”-Test werden rund 70.000 einzelne Positionen des Genoms der Chromosomen 1 bis 22 getestet, außerdem knapp 18.000 Positionen des Y-Chromosoms (und das für 99 Dollar!); für jede einzelne Position habe ich Chromosom, genaue Stelle und den individuellen Wert vorliegen.

Auf dem Y-Chromosom habe ich 111 Marker bestimmt bekommen (sogenannte STR), anhand derer die “Großgruppe” in diverse Untergruppen unterteilt wird. Es ist gerade ein ganz heißes Thema, den Stammbaum des menschlichen Y-Chromosoms in allen seinen Verästelungen zu untersuchen; m.E. spiegeln sich in bestimmten Verbreitungsmustern klar erkennbare historische Entwicklungen wieder (dazu später).

In der mt-DNA habe ich zwei wesentliche Bereiche (die HVR1 und HVR2) komplett analysiert bekommen; dazu habe ich eine genaue Aufstellung (online), an welchen Stellen mein Genom vom Cambridge-Referenz-Genom abweicht.

Dies zu den Ergebnissen. Ich habe noch nichts gesagt zur Auswertung dieser Datenflut; dazu werde ich morgen oder übermorgen weiter berichten.

Zur Richtigkeit der Ergebnisse: Verschiedene Nutzer haben unabhängige Tests sowohl bei FTDNA als auch einem anderen Anbieter durchführen lassen (meist: 23andme). Die Ergebnisse stimmen, soweit ich in Erfahrung gebracht habe, überein, so dass man von einer sehr guten Datenqualität ausgehen darf.

Zur Datensicherheit gilt dasselbe wie bei National Geographic: FTDNA kann nicht überprüfen, ob die zu einer Probe angegeben Namen zutreffen; jeder wäre frei, unter seinem Namen / seiner Mail-Adresse auch Proben anderer einzureichen. Verschiedene Nutzer haben in ihrem Account mehrere Testkits (von Ehepartnern, Eltern, Geschwister; teils auch von mittlerweile Verstorbenen).

Medizinische Daten: FTDNA wertet die Proben nicht medizinisch aus und hat nach eigener Aussage keine DNA-Positionen in die Untersuchung einbezogen, die nach jetzigem Kenntnisstand heikel sind. Diese Aussage bezieht sich selbstverständlich nur auf den gegenwärtigen Wissensstand. FTDNA versichert, die ihnen anvertrauten Daten nicht weiterzugeben – und da das Unternehmen natürlich auf das Vertrauen der Nutzer angewiesen ist, gehe ich auch davon aus, dass es sich daran halten wird. Bei den verschiedenen Einstellungsmöglichkeiten des eigenen Accounts wird man immer darauf hingewiesen, wenn man einen Teil der Daten freigibt. Beispielsweise wurde ich gefragt, ob ich einverstanden sei, dass meine mtDNA im Rahmen eines universitären Forschungsprojektes in anonymisierter Form ausgewertet wird. Hier ist man frei, sich dafür oder dagegen zu entscheiden.

Die Informationspolitik von FTDNA bewerte ich als gelungen.

Schon jetzt aber mein FAZIT: Die Untersuchungen bei FTDNA liefern eine Fülle von Ergebnissen (auch genealogisch relevante), sind unglaublich umfangreich (Family Finder, wie berichtet: 70.000 + 18.000 einzelne Positionen für 99 Dollar) und auf jeden Fall empfehlenswert: Sowohl für genealogisch Interessierte, aber auch für alle, die sich für den Menschen, die Biologie oder aber die eigene genetische Ausstattung oder Zusammensetzung interessieren.

 

Teil 3 Auswertungen von genealogischen DNA-Tests (autosomale DNA)

wie versprochen berichte ich jetzt über die Auswertungen / Auswertungsmöglichkeiten von genealogischen DNA-Tests. Dabei unterscheide ich wieder zwischen der “normalen” autosomalen DNA (Test bei FTDNA: “Family Finder”), der Y-DNA und der mtDNA. Ich beginne mit der “normalen” DNA und berichte heute über den “Family Finder”:

ERGEBNISSE IM “FAMILY FINDER” von FTDNA (AUTOSOMALE DNA)

Wie schon gestern erklärt, wird beim “Family Finder”-Test von FTDNA die “normale” autosomale DNA sowie das X-Chromosom untersucht. Jeder Mensch erbt die autosomale DNA zu gleichen Teilen von Vater und Mutter. Dabei kommt es bei der Bildung der Eizelle bzw. der Spermien in der Regel zu einem sogenannten “Crossing over”: Die beiden sich entsprechenden Chromosomen (sagen wir: die beiden Chromosomen 2, von denen eins vom eigenen Vater und das andere von der eigene Mutter stammt) lagern sich nebeneinander und tauschen durch einen komplizierten biochemischen Prozess eines oder mehrere Stücke aus. Im Ergebnis wird also das Chromosom 2 nicht unverändert vom Großelternteil auf das Elternteil auf das Kind weitergegeben; vielmehr erhält das Kind ein Chromosom 2, das Teile dieses Chromosoms vom Großvater und von der Großmutter enthält.

Crossover
Schematische Darstellung eines Cross-over während einer Meiose von Boumphreyfr via Commons wikimedia

Dieser Prozess wiederholt sich fast bei jeder Weitergabe von Erbgut; das bedeutet, dass die Chromosom wie ein Mosaik zusammengesetzt aus kleinen Abschnitten dieses Chromosoms verschiedener Vorfahren. Auf diese Weise kann es – rein zufällig – geschehen, dass der eine Vorfahre im Erbgut stärker vertreten ist, ein anderer vielleicht gar nicht. Auf jeden Fall “verdünnt” sich das Erbgut eines Vorfahren von Generation von Generation. Zugleich ist diese dauernde Mischung der Grund dafür, dass wir Menschen so außerordentlich unterschiedlich sind.

Beim “Family Finder”-Test werden nun rund 70.000 aussagekräftige Punkte des Erbguts bestimmt (sogenannte SNP). Anschließend wird die auf diese Weise analysierte DNA verglichen mit den 700.000 DNA-Proben in der Datenbank von FTDNA, ob dort teilweise Übereinstimmungen gefunden werden und wie lang der Abschnitt ist, der übereinstimmt.

Es nicht mehr zufällig gilt eine Übereinstimmung im Erbgut zweier Personen, wenn ein Abschnitt der Länge von mindestens 5 cM (Centi-Morgan) oder aber 500 Testpunkte (SNP) in Folge exakt übereinstimmen (zur Orientierung: Chromosom 1 ist etwa 250 cM lang). Je näher zwei Personen verwandt sind, desto länger sind die Abschnitte, die übereinstimmen (bei Eltern – Kind: über 100 cM oder mehr; bei Geschwistern mehrere Dutzend cM oder mehr); je entfernter zwei Personen verwandt sind, desto häufiger haben Crossing over stattgefunden (= ist das Chromosom zerschnitten und neu kombiniert worden) und desto kleiner sind die Abschnitte, die noch ungeteilt vorhanden sind.

Nach Abschluss der Analyse kann man nun bei FTDNA in seinem persönlichen Account einsehen, mit welchen anderen FTDNA-Nutzern man Erbgut gemeinsam hat, wie lang die gemeinsamen Abschnitte sind, auf welchem Chromosom sich diese befinden und wo dort. In meinem Fall wurden Übereinstimmungen mit rund 100 Personen festgestellt. Wenn jemand eine GEDCOM-Datei hinterlegt hat, ist es möglich, diese direkt einzusehen und zu vergleichen, ob es einen Hinweis auf gemeinsame Vorfahren gibt. Auf jeden Fall kann man über die hinterlegte E-Mail-Adresse mit dem “Treffer” Kontakt aufnehmen.

In einem “Chromosom-Browser” kann man sich anzeigen lassen, wie sich die Übereinstimmungen verteilen. Besonders interessant ist es, wenn sich mehrere Personen den gleichen Abschnitt der DNA teilen. In meinem Fall gibt es einen Abschnitt auf Chromosom 22, den 25 weitere PErsonen haben. In anderen Fällen teile ich Erbgut nur mit einer einzigen anderen Person.

Nach und nach habe ich meine “Matches” angeschrieben und Informationen über unsere Vorfahren ausgetauscht. In einem Falle war die Verwandtschaft rasch gefunden: Eine Amerikanerin mit Vorfahren aus dem Saarland, die ihre Ahnen auch ähnlich gut erforscht hat wie ich, oft bis ins 17. Jahrhundert: In der Ahnenliste habe ich direkt einen Vorfahren der Amerikanerin als Bruder einer Vorfahrin von mir identifiziert. Da praktischerweise beide Kinder aus zwei verschiedenen Ehen stammen, war daraus zu schließen, dass der gemeinsame Abschnitt des Erbguts von Hans Velten Kläs, Meier im Köllertal, geboren um 1605/10 stammen muss (weil dies die einzige Verbindung unserer Vorfahren ist). – Hier war der DNA-Test für meine entfernte amerikanische Verwandte sehr praktisch: Sie war nämlich bei ihrer Forschung nur bis zu dem Bruder meiner Vorfahrin gekommen, aber nicht weiter – so hat der DNA-Test dazu geführt, dass ich ihre Forschungslücke schließen konnte (für die Saarland-Kenner: über die Rittenhofen kommt sie nun zu den Wolf von Sponheim und dann entsprechend weit zurück).

Solche dokumentierten Nachweise sind insofern sehr spannend, weil sich auf diese Weise naturwissenschaftlich die Richtigkeit der genealogischen Ergebnisse für den betreffenden Ahnenzweig erweisen lässt.

In einem zweiten Fall mit einer großen Übereinstimmung im Erbgut hat sich rasch geklärt, dass die Vorfahren dieses Amerikaners aus der Kölner Gegend stammen, wo auch väterliche Vorfahren von mir zuhause waren. Es gibt eine begründete Vermutung, wo unsere Verwandtschaft liegt, die sich aber erst mit einem Besuch in Brühl klären lassen wird (oder wenn das Stadtarchiv Kerpen sehr hilfreich ist).

Mehrere “Treffer” sind für mich sehr überraschend: Es gibt zwei oder drei Übereinstimmungen mit Personen mit jüdischen Vorfahren in Osteuropa, ohne dass ich bislang von jüdischen Vorfahren weiß. Da muss es bei meinen (durch kriegsbedingte Verluste nur teilweise erforschbaren) schlesischen Vorfahren entweder einen jüdischen Zweig geben – oder irgendwer meiner nicht-jüdischen Vorfahren müsste unter den Vorfahren dieser jüdischen Familien auftauchen. Das wird sich kaum klären lassen, ist aber – finde ich – außerordentlich interessant.

Erstaunt bin ich auch, dass es mehrere “Treffer” in Ostpolen und in der Slowakei gibt. Die Verbindung dürfte auch hier über meine schlesische Großmutter zustande kommen; auf jeden Fall zeigt dies, dass es in den letzten paar hundert Jahren Verbindungen zwischen den deutschen Schlesiern und den benachbarten Polen und Slowaken gab.

Einen weiteren Nutzen erhoffe ich mich für die Klärung der Herkunft meines Großvaters: Mein Großvater mütterlicherseits hat selbst behauptet, einen anderen Vater zu haben als den, der in der Geburtsurkunde steht. Allerdings gibt es auch begründete Zweifel an dieser Aussage – aber eine Klärung ist nicht möglich. Nun erhoffe ich mir über den DNA-Test Klarheit: Wenn es mir gelungen sollte, Verwandtschaft nachzuweisen zu anderen Personen, die über die dokumentierten Vorfahren meines Großvaters läuft, dann stimmt die Geburtsurkunde. Sollte ich aber zu den dokumentierten Vorfahren meines Großvaters nichts finden können, dann ist das ein starkes Indiz, dass mein Großvater recht hatte. Dann weiß ich zwar noch immer nicht, WER wirklich sein Großvater war, aber kann mich zumindest von den dokumentierten Vorfahren verabschieden.

Schwierigkeiten will ich nicht verhehlen: Ein Großteil der “Treffer” sind bislang Amerikaner, deren Familienforschung sich teilweise auf die amerikanischen Vorfahren beschränkt. Wiederholt habe ich zwar die Bestätigung erhalten, dass die Vorfahren teilweise aus Deutschland stammen, dass aber nicht bekannt sei, von wo. Bekanntlich ist es auch nicht immer einfach, die deutschen Herkunftsorte von Auswanderern zu bestimmen.

In anderen Fällen sind “Treffer” gefunden zu Personen, die kaum Ahnung von ihren Vorfahren haben (Adoption; keine genealogische Forschung und daher nur Kenntnis von den Großeltern …) oder die gerade erst mit der Familiengeschichtsforschung begonnen haben.

Zu erwähnen ist vielleicht noch (auch weil das die Richtigkeit der Ergebnisse stützt), dass sich meine “Treffer” bislang nur verteilen auf die USA (Folge der Auswanderung), einzelne in Osteuropa und ansonsten in Deutschland und in Belgien – dort, woher auch meine Vorfahren sind. Frankreich, Spanien, Italien oder sonstige Weltgegenden sind nicht vertreten (wo ich keine Vorfahren habe) – das zeigt, dass die Übereinstimmungen nicht zufällig (sonst müsste es die ja auch dort geben), sondern schon auf Verwandtschaft beruhen.

Ich persönlich würde es begrüßen und sehr spannend finden, wenn sich mehr Europäer untersuchen ließen – etwa eine nennenswerte Zahl von Rheinländern oder Sauerländern. Je mehr Personen aus einer Region getestet werden, desto mehr Überschneidungen im Erbgut wird man finden und desto mehr Erbgutschnipsel lassen sich dann einzelnen Vorfahren zuweisen.

 

Teil 4 Y-DNA und mtDNA

DIE Y-DNA

Bei der Analyse des Y-Chromosoms werden zwei verschiedene Arten von punktuellen Besonderheiten untersucht (für Kenner: bis zu 111 STR und ggf. einige tausend SNP). Anhand dieser Werte lassen sich die individuellen Y-Chromosomen innerhalb des Stammbaums des Y-Chromosoms aller Menschen einordnen. Punktuelle Veränderungen sind mehr oder weniger genau datierbar und auch lokalisierbar. Hier ist in der wissenschaftlichen Forschung aktuell sehr viel in Bewegung (auch, weil FTDNA mit dem neuen Big-Y-Test hier deutlich verfeinerte Analyseverfahren einsetzt), so dass viele Aussagen unter Vorbehalt stehen. Gerade erst ist der Teil-Stammbaum des Y-Chromosoms I2a2a deutlich umgestaltet worden.

Das individuelle Y-Chromosom lässt Aussagen über die “große” Geschichte der direkten Vorfahren in männlicher Linie – und zwar gemessen in Jahrtausenden, also in ganz anderen Zeiträumen als sie der normale Arbeitsbereich der Genealogie sind.

Gleichzeitig erlaubt die systematische Untersuchung der Entwicklung und Verbreitung der verschiedenen Y-Chromosomen Aussagen über historische Bevölkerungsentwicklungen und Wanderungsbewegungen.

Für die Genealogie im engeren Sinne ist das Y-Chromosom interessant, um Verwandtschaft in der direkten männlichen Linie zu beweisen. Das könnte dann interessant sein, wenn etwa bei Trägern desselben Namens eine Verwandtschaft vermutet wird, aber mit Quellen nicht zu belegen ist.

Bei FTDNA erhält man als Ergebnis eine Auflistung der individuellen genetischen Marker sowie eine Zusammenstellung der Personen, mit denen man zumindest teilweise im Y-Chromosom übereinstimmt. Dabei gilt wieder: Je weniger Unterschiede, desto näher, je mehr Unterschiede, desto weiter verwandt. Die nachweisbare weitere Verwandtschaft kann dann durchaus hunderte oder tausende von Jahren zurückliegen – aber einen verbindet die direkte männliche Linie.

Als Beispiel habe ich die Herkunftsorte meiner “Y-Verwandten” kartiert, sofern der Geburtsort der Vorfahren vor 1750 bekannt ist:

Y-Verwandte
Herkunftsorte der “Y-Verwandten von Tobias Kemper, Link zur ausführlichen Karte mit Legende

Das Verbreitungsmuster Westdeutschland, Benelux und Südengland legt m.E. nahe, einen Zusammenhang mit den “Germanen” anzunehmen.

Darüber hinaus bietet FTDNA diverse “Projekte” zu einzelnen Familiennamen oder zu Orten / Regionen: Ein Projekt dient der näheren Erforschung eines möglichen Zusammenhangs innerhalb eines Namens oder einer Gegend. So gibt es etwa für meinen Namen das Projekt “Kemper”, in dem man das Y-Chromosom aller angemeldeten Kempers im Vergleich aufrufen kann – meine Kemper-Linie steht dabei bislang völlig isoliert da. Ähnlich gibt es regionale Gruppen, etwa Y-Deutschland: Hier lassen sich die Y-Chromosome derer vergleichen, die aus Deutschland stammen. Ich würde mich hier vorstellen, gelegentlich ein Projekt “Sauerland-DNA” einzurichten, gerade auch deswegen, weil im vorigen Jahr eine interessante Studie zu Genuntersuchungen an jungsteinzeitlichen Skeletten aus dem Sauerland veröffentlicht worden ist. Da wäre es interessant zu schauen, inwieweit sich die besondere Genmischung der jungsteinzeitlichen Sauerländer noch heute findet (oder auch nicht).

Die Idee dahinter ist, dass bei gleichem Namen oder gleicher Herkunft mit größerer Wahrscheinlichkeit Ähnlichkeiten bestehen.

Der ERTRAG ist hier sicher insgesamt größer, wenn man sich für die großen Zusammenhänge und lange Zeiträume interessiert; genealogisch ist das Y-Chromosom interessant, wenn man mehrere Familienzweige zusammenführen möchte.

DIE mt-DNA

Hier gilt im Wesentlichen dasselbe wie für das Y-Chromosom: Aussagen betreffen v.a. große Zeiträume. FTDNA weist diejenigen aus, die eine mehr oder weniger ähnliche DNA haben wir man selbst; in “Projekten” sind Vergleiche etc. möglich.

WEITERE AUSWERTUNGSMÖGLICHKEITEN (anbieterunabhängig)

FTDNA erlaubt es, alle relevanten Daten als Rohdaten in kompatiblen Formaten herunterzuladen. Das gilt sowohl für die Analyseergebnisse im Detail als auch für die Liste der “Treffer”, die mit genauer Angabe, auf welchem Chromosom welche Übereinstimmungen bestehen, bereitgestellt werden.
Diese Rohdaten können dann für weitere Auswertungen genutzt werden. Davon möchte ich einige kurz nennen:

Bei Yahoo gibt es zu den verschiedenen Y- und mt-Untergruppen Foren bzw. Mailinglisten, auf denen die neuesten Erkenntnisse mitgeteilt und/oder diskutiert werden.

Gedmatch: http://www.gedmatch.com/
Gedmatch erlaubt es, die genetischen Analyseergebnisse unabhängig von der Testfirma zu vergleichen. Dazu muss man seine Rohdaten z.B. von FTDNA downloaden und dann zu Gedmatch hochladen. Damit ist man nicht an die Datenbank von FTDNA gebunden, sondern kann seine Daten vergleichen mit anderen, die bei www.23andme.com, ancestry.com, igenea.com, britainsdna.com etc. getestet haben. Dies vergrößert die Menge an Vergleichsmaterial und die Zahl möglicher “Treffer”.

DNAGedcom: http://www.dnagedcom.com/
DNAGedcom erlaubt eine verbesserte Auswertung der Family-Finder-Ergebnisse von FTDNA. Bei FTDNA kann man nämlich nur 5 Personen zugleich vergleichen; bei DNAGedcom kann man sich alle Treffer zugleich anzeigen und anschaulichen graphisch darstellen lassen.

Das sieht dann z.B. so aus:

Y-Verwandte
Darstellung der Auswertung der Family-Finder-Ergebnisse von FTDNA von T. Kemper mittels DNAGedcom

Hier sieht man, wie ich auf Chromosom 22 eine ganze Reihe von “Treffern” habe, mit denen ich etwas unterschiedlich lange DNA-Abschnitte teile.

Genome Mate: https://www.genomemate.org/
Der Genome Mate ist ein kleines Analyseprogramm, mit dem man seine eigenen Daten offline auf dem eigenen Rechner analysieren kann. Vor allem kann man graphisch darstellen, welcher Chromosomenabschnitt von welchem Vorfahren stammt.

Diverse Spezialprogramme und -progrämmchen findet man unter
http://www.y-str.org/tools/
Hier findet man unter http://www.y-str.org/tools/neanderthal-dna/ auch das Neandertaler-Genom, um es mit dem eigenen zu vergleichen.

Beginners Guide to Genetic Genealogy

Wiki der ISOGG

Abschließend weise ich auf einen lesenswerten Blog hin:
http://dna-explained.com/

Damit möchte ich meine kurze Reihe schließen.

 

Wir danken  Tobias A. Kemper  für diesen informativen Text und die Genehmigung zur Veröffentlichung.